В фонде сообщили, что в ближайшие месяцы препарат получат около 150 детей из 65 регионов страны

Несовершеннолетние пациенты с буллезным эпидермолизом (также известным как "синдром бабочки") в РФ начали получать генную терапию инновационным препаратом, закупаемым фондом "Круг добра". В ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей из 65 регионов страны, сообщили ТАСС в пресс-службе фонда.

"16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартует терапия в России тяжелого заболевания буллезный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный президентом России Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", - говорится в сообщении.

По информации фонда, препарат представлен в форме геля, что обусловлено особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. "Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен", - подчеркнули в пресс-службе.

Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (все занимает 35 минут), обработку раны и нанесение геля по определенной процедуре. Нанесение препарата должно проходить еженедельно. В ближайшее время 47 детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из 23 субъектов РФ получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.

В пресс-службе уточнили, что до недавнего времени для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако теперь новый препарат генной терапии оперативно стал доступен и российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство, оно должно значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов. Стоимость курса оценивается в несколько миллионов рублей.

Благодаря фонду 292 ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства - дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций.

Буллезный эпидермолиз - это группа наследственных заболеваний, которые включают различные генетические мутации. Все виды буллезного эпидермолиза проявляются нефизиологическим образованием болезненных пузырей. Тяжесть симптомов коррелирует с тяжестью образования пузырей и рубцевания и варьирует от легкой до тяжелой.

Заболевание может быть причиной сильной боли, кроме того, распространенные поражения кожи вызывают дисбаланс жидкости и потерю белка. Поврежденные кожные покровы могут инфицироваться, а инфекция может стать системной. Поражение слизистой оболочки может привести к нарушению питания, снижению прибавки массы тела и отставанию в росте, нарушению дыхания и патологии мочеполовой системы.